[20-12-2019] ΗΠΑ: εμβρυϊκά κύτταρα χρησιμοποιούνται για προγεννητική μελέτη

Οι τροφοβλάστες που συλλέγονται από τη μητέρα κατά την αιμοληψία, μπορούν να καθορίσουν τις εμβρυϊκές γενετικές ανωμαλίες που διαγιγνώσκονται μέσω της αμνιοκέντησης ή της β-χοριακής.

 

Μία ομάδα με επικεφαλής τον γενετιστή Beaudet του Κολλεγίου Ιατρικής της Baylor, πήρε δείγματα αίματος από έγκυες γυναίκες και διαχώρισε τους τροφοβλάστες για ανάλυση. Χρησιμοποιώντας την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος, ανίχνευσαν  με μεγάλη ακρίβεια εμβρυϊκές γενετικές ανωμαλίες, όπως τρισωμίες ή την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Αυτή η τεχνική θα μπορούσε να έχει τη δυνατότητα να αντικαταστήσει τις τρέχουσες επεμβατικές δοκιμασίες όπως είναι η παρακέντηση ή η β-χοριακή και φαίνεται να είναι ακριβέστερη από παρόμοια διαδικασία  που ελέγχει το cell-free DNA στο αίμα της μητέρας.

Οι προγεννητικές, εξετάσεις, οι οποίες εκτιμούν τον κίνδυνο να έχει το έμβρυο μια διαταραχή που συνδέεται με έναν μη-φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων, γίνεται με την άντληση αίματος από μια έγκυο γυναίκα και την ανάλυση του DNA που βρίσκεται στη ροή του αίματος έξω από τα κύτταρα. Ένα μέρος  αυτού του  DNA (cell-free DNA) προέρχεται από το έμβρυο και μεταφέρεται από τον πλακούντα στην κυκλοφορία του αίματος. Το εμβρυϊκό DNA συγκροτεί μόνο το 5-20% του DNA που βρίσκεται σε ένα δείγμα αίματος, γεγονός  που μπορεί να οδηγήσει σε ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά διαγνωστικά αποτελέσματα αν η δοκιμή συλλέξει το μητρικό DNA αντί για το εμβρυϊκό.

Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές συνέλεξαν δείγματα αίματος σε Τέξας και Νέα Υόρκη από 95 γυναίκες έγκυες 8 έως και 13 εβδομάδων. Πολλές από τις γυναίκες είχαν προσληφθεί για τη μελέτη κατά τη διάρκεια ενός ραντεβού αμνιοκέντησης ή β-χοριακής εξέτασης. Τα αποτελέσματα από αυτές τις δοκιμές ταίριαζαν με τα ευρήματα των αναλύσεων τροφοβλαστών, σε περιπτώσεις όπου υπήρχαν επιπλέον χρωμοσώματα εκτός μερικών περιπτώσεων  με μωσαϊκισμό του πλακούντα (Placental Mosaicism), δηλαδή όταν μέρος του πλακούντα έχει διαφορετική γενετική σύνθεση από το έμβρυο. Οι ερευνητές επίσης επιβεβαίωσαν, ότι 96% των κυττάρων που εξετάστηκαν, ήταν τροφοβλάστες που προήλθαν από το έμβρυο, γεγονός που θα μπορούσε να κάνει τα κύτταρα ένα αξιόπιστο εργαλείο για δοκιμές και διάγνωση στο μέλλον.

Η μέθοδος αυτή, δεν είναι δυνατόν να έρθει ακόμα στην κλινική, επειδή όπως και το εμβρυϊκό DNA έτσι και οι τροφοβλάστες είναι σπάνιοι στο αίμα - οι ερευνητές βρήκαν μόνο 2 τροφοβλάστες ανά 10 ml αίματος. Επιπλέον μπορεί να υπάρχει ένα «βιολογικό ανώτατο όριο για ορισμένες γυναίκες οι οποίες δεν παράγουν αρκετά κύτταρα για λόγους που δεν αντιλαμβανόμαστε», λέει ο γενετιστής της Baylor Medicine, Ignatia Van den Veyver. Επιπλέον, το κόστος ανίχνευσης και ανάλυσης μεμονωμένων τροφοβλαστών είναι υψηλό – εκτιμούν περίπου 3.000 δολάρια – με πιθανότητα όμως μελλοντικής μείωσης.

Πηγή: The Scientist

Μικαέλλα Καραμάνη - Stagiaire EEB

ΝΕΑ ΕΚΔΟΣΗ ΓΙΑ ΜΑΘΗΤΕΣ



Τι ξέρω για τη Bιοηθική
...για να ενημερωθείς, να προβληματιστείς και να αποφασίσεις...


 Έκδοση



ΤΡΕΧΟΝΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΠΙΤΡΟΠΗΣ

Χρήση Ανθρώπινου Βιολογικού στην Έρευνα- Βιοτράπεζες

ΝΕΑ ΓΝΩΜΗ

Γενετικά Τροποποιημένοι Οργανισμοί στην Αγροτική Καλλιέργεια και την Κατανάλωση: Μια Επικαιροποιημένη Προσέγγιση


Γνώμη

ΒΙΟΗΘΙΚΗ ΠΑΕΙ ΣΧΟΛΕΙΟ"



H Επιτροπή πραγματοποιεί ενημερώσεις για θέματα βιοηθικής σε μαθητές Γυμνασίων και Λυκείων. Θα ανταποκριθούμε με  χαρά σε κάθε εκδήλωση ενδιαφέροντος

Πληροφορίες

ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΑ ΣΕΜΙΝΑΡΙΑ



H Επιτροπή οργανώνει εκπαιδευτικό πρόγραμμα σεμιναρίων, που καλύπτει ένα μεγάλο εύρος κρίσιμων θεμάτων βιοηθικής

Πληροφορίες

ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΑΣΚΗΣΗ



Η Επιτροπή δίνει τη δυνατότητα πρακτικής άσκησης για θέματα του αντικειμένου της σε φοιτητές με ειδικό ενδιαφέρον για τη βιοηθική

Πληροφορίες

Free business joomla templates