[28-03-2019] ΗΠΑ: Νόσος Hunter: Η πρώτη επεξεργασία γονιδιώματος μέσα στο σώμα με ανάμεικτα αποτελέσματα

Η πρώτη θεραπεία in vivo στην επεξεργασία του DNA των ασθενών με Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου ΙΙ (νόσος Hunter) υπήρξε επιτυχής. Ωστόσο δεν παρουσίασε κάποια κλινική ωφέλεια.

Στις ΗΠΑ, η εταιρεία βιοτεχνολογίας Sangamo Therapeutics χρησιμοποίησε την επεξεργασία του γονιδιώματος, για να εισαγάγει ένα λειτουργικό αντίγραφο ενός ελαττωματικού γονιδίου, σε ασθενείς με μια σπάνια μορφή κληρονομικής διαταραχής, το σύνδρομο Hunter. Σε δύο ασθενείς, το γονίδιο εισήχθη επιτυχώς στο DNA των κυττάρων του ήπατος-στόχου, και δεν παρουσίασε δυσμενείς επιπτώσεις. Εντούτοις, δεν είχε κάποια επίδραση στα συμπτώματα.

«Αυτό είναι το πρώτο βήμα, δεν είναι όμως αρκετά ισχυρό» είπε ο Dr. Joseph Muenzer του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνα, ο οποίος συμμετείχε στη δοκιμή της θεραπείας.

Το σύνδρομο Hunter προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο IDS, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο IDS, γνωστό και ως I2S, το οποίο μεταβολίζει υδατάνθρακες, που είναι γνωστοί ως γλυκοζαμινογλυκάνες (GAGs). Με το σώμα να αδυνατεί να επεξεργαστεί  τις GAGs, εμφανίζονται με αργούς ρυθμούς τοξικά υποπροϊόντα, που οδηγούν σε μια προοδευτική και ευρεία ζημιά οργάνων. Η θεραπεία περιλαμβάνει εβδομαδιαίες εγχύσεις του συγκεκριμένου ενζύμου, που βρίσκεται σε έλλειψη στον οργανισμό. Αναζητώντας μια μόνιμη θεραπεία, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν νουκλεάσες δακτύλου ψευδαργύρου σε έναν ειδικό φορέα, με σκοπό να παραδώσει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου IDS στα ηπατικά κύτταρα του ασθενούς, σε μια συγκεκριμένη ενεργή περιοχή του γονιδιώματος.

 

Πηγή: BioNews 

Σταματία Χαλιμούρδα - Stagiaire EEB

ΝΕΑ ΕΚΔΟΣΗ ΓΙΑ ΜΑΘΗΤΕΣ



Τι ξέρω για τη Bιοηθική
...για να ενημερωθείς, να προβληματιστείς και να αποφασίσεις...


 Έκδοση



ΤΡΕΧΟΝΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΠΙΤΡΟΠΗΣ

Ιατρική ακριβείας



ΝΕΑ ΣΥΣΤΑΣΗ

Εφαρμογή της Νομοθεσίας Για τις Επιτροπές Ηθικής και Δεοντολογίας της Έρευνας (ΕΗΔΕ)


Σύσταση

ΒΙΟΗΘΙΚΗ ΠΑΕΙ ΣΧΟΛΕΙΟ"



H Επιτροπή πραγματοποιεί ενημερώσεις για θέματα βιοηθικής σε μαθητές Γυμνασίων και Λυκείων. Θα ανταποκριθούμε με  χαρά σε κάθε εκδήλωση ενδιαφέροντος

Πληροφορίες

ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΑ ΣΕΜΙΝΑΡΙΑ



H Επιτροπή οργανώνει εκπαιδευτικό πρόγραμμα σεμιναρίων, που καλύπτει ένα μεγάλο εύρος κρίσιμων θεμάτων βιοηθικής

Πληροφορίες

ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΑΣΚΗΣΗ



Η Επιτροπή δίνει τη δυνατότητα πρακτικής άσκησης για θέματα του αντικειμένου της σε φοιτητές με ειδικό ενδιαφέρον για τη βιοηθική

Πληροφορίες

Free business joomla templates