[28-01-2019] ΗΠΑ: Γενετική θεραπεία προσαρμοσμένη στη μοναδική μετάλλαξη ενός παιδιού χαράζει το δρόμο για την ιατρική ακριβείας

Η Mila, σε ηλικία 6 ετών, διαγνώστηκε με νόσο Batten, μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρές νευρολογικές αναπηρίες. Για όσα παιδιά έχουν διαγνωστεί με αυτή τη νόσο, η διάγνωση απέβη μοιραία.

Η ελπίδα για τη Mila αναζωπυρώθηκε όταν μια δημοσίευση της μητέρας της στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης έφτασε στον Δρ. Timothy Yu,ερευνητή στο Παιδικό Νοσοκομείο της Βοστώνης. Ο Δρ. Yu προσφέρθηκε να κάνει προσδιορισμό της αλληλουχίας τoυ γονιδιώματος της Mila, ώστε να επιτευχθεί η πλήρης κατανόηση της πάθησής της. Εκτός από αυτό, ο Δρ. Yu προσφέρθηκε να προσπαθήσει να σχεδιάσει ένα φάρμακο πλήρως προσαρμοσμένο στις ανάγκες της μοναδικής μετάλλαξης της Mila.

Αφετηρία του Δρ. Yu ήταν ένα νέο φάρμακο, το Spinraza, το οποίο θεραπεύει μια άλλη γενετική ασθένεια, τη νωτιαία μυϊκή ατροφία και έχει βελτιώσει δραματικά τις ζωές των παιδιών που την αντιμετωπίζουν. Σε στενή συνεργασία με μια ομάδα ερευνητών και τους ρυθμιστικούς φορείς του FDA, ο Δρ. Yu κατάφερε μέσα σε λιγότερο από ένα χρόνο να κατασκευάσει μια θεραπεία ειδικά σχεδιασμένη για τη Mila. Το νέο φάρμακο ονομάστηκε “milasen”.

H Mila άρχισε να λαμβάνει το σκεύασμα σχεδόν αμέσως και τα συμπτώματά της άρχισαν να γίνονται όλo και λιγότερο έντονα. Η οικογένεια της Mila και ο Δρ. Yu είναι αισιόδοξοι και πιστεύουν ότι η εξέλιξη της νόσου έχει σταματήσει.

Η νόσος Batten είναι μια από τις περίπου 7.000 γνωστές σπάνιες γενετικές ασθένειες που πλήττουν χιλιάδες παιδιά ανά τον κόσμο. Η περίπτωση της Mila αποτελεί ένα εξαιρετικό παράδειγμα που χαράζει το δρόμο για μελλοντικές εφαρμογές της ιατρικής ακριβείας και κάνει εμφανή την αποτελεσματικότητά της.

 

Πηγή: STAT

Τρισεύγενη Παπακωνσταντίνου - Stagiaire EEB

ΝΕΑ ΕΚΔΟΣΗ ΓΙΑ ΜΑΘΗΤΕΣ



Τι ξέρω για τη Bιοηθική
...για να ενημερωθείς, να προβληματιστείς και να αποφασίσεις...


 Έκδοση



ΤΡΕΧΟΝΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΠΙΤΡΟΠΗΣ

Γενετικά Τροποποιημένοι Οργανισμοί (ΓΤΟ)



ΝΕΑ ΓΝΩΜΗ

Ιατρική ακριβείας: Εφαρμογές και ηθικά ζητήματα

Γνώμη

ΒΙΟΗΘΙΚΗ ΠΑΕΙ ΣΧΟΛΕΙΟ"



H Επιτροπή πραγματοποιεί ενημερώσεις για θέματα βιοηθικής σε μαθητές Γυμνασίων και Λυκείων. Θα ανταποκριθούμε με  χαρά σε κάθε εκδήλωση ενδιαφέροντος

Πληροφορίες

ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΑ ΣΕΜΙΝΑΡΙΑ



H Επιτροπή οργανώνει εκπαιδευτικό πρόγραμμα σεμιναρίων, που καλύπτει ένα μεγάλο εύρος κρίσιμων θεμάτων βιοηθικής

Πληροφορίες

ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΑΣΚΗΣΗ



Η Επιτροπή δίνει τη δυνατότητα πρακτικής άσκησης για θέματα του αντικειμένου της σε φοιτητές με ειδικό ενδιαφέρον για τη βιοηθική

Πληροφορίες

Free business joomla templates