[01-10-2018] ΗΠΑ: Με επιτυχία στέφθηκε η πρώτη δοκιμή επεξεργασίας γονιδιώματος μέσα στο σώμα

Τα προκαταρκτικά αποτελέσματα της πρώτης κλινικής δοκιμής, σχετικά με τη χρήση γονιδιωματικής επεξεργασίας απευθείας στο σώμα είναι αρκετά ελπιδοφόρα, καθώς το γενικότερο πόρισμα δείχνει ότι επρόκειτο περί μίας ασφαλούς τεχνικής.

Τα πρώτα ευρήματα της μελέτης προκύπτουν από πληθώρα ασθενών με τη σπάνια και συχνά θανατηφόρα γενετική κατάσταση, το σύνδρομο Hunter, όπως αναφέρθηκαν στην ετήσια συνάντηση της Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism στην Αθήνα. Παράλληλα, τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι η θεραπεία μπορεί να είναι αποτελεσματική και σε υψηλότερες δόσεις.

Σχετικότερα, ο Dr. Joseph Muenzer, που ηγήθηκε της μελέτης στο Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας, Chapel Hill, δηλώνει στο Associated Press αρκετά επιφυλακτικός αλλά και παράλληλα αισιόδοξος για τα νέα αποτελέσματα.

Αναφορικά με τα άτομα με σύνδρομο Hunter, γνωρίζουμε ότι στερούνται ένα γονίδιο υπεύθυνο για την παρασκευή ενός ενζύμου που διασπά τα σύνθετα σάκχαρα που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαρίτες. Αυτά τα σάκχαρα συσσωρεύονται σε κύτταρα σε όλο το σώμα του ασθενούς, προκαλώντας βλάβη σε πολλά όργανα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, των πνευμόνων και της καρδιάς.

Ειδικότερα, τέσσερις ασθενείς υποβλήθηκαν σε θεραπεία με έγχυση, που περιείχε πολλά υγιή αντίγραφα του γονιδίου για το δυσλειτουργικό ένζυμο, μαζί με νουκλεάσες δακτύλου ψευδαργύρου. Αυτά είναι ένζυμα που εισάγουν το νέο γονίδιο σε μια περιοχή του DNA του ασθενούς. Η διαδικασία της επεξεργασίας του γονιδιώματος στοχεύει στο ήπαρ, όπου και παράγεται το ένζυμο.

Σε δύο ασθενείς που έλαβαν μεσαία δόση της θεραπείας, τα επίπεδα των μεγάλων ενώσεων σακχάρου στα ούρα μειώθηκαν κατά το ήμισυ μετά από 16 εβδομάδες. Μικρή αλλαγή παρατηρήθηκε στο επίπεδο της ζάχαρης στους δύο ασθενείς που έλαβαν χαμηλή δόση. Δεν υπήρξαν αναφορές για σοβαρές παρενέργειες που να συνδέονται με τη θεραπεία. Ωστόσο, όπως επισημαίνουν και οι ερευνητές, είναι νωρίς ώστε να γνωρίζουμε με βεβαιότητα την αποτελεσματικότητα της θεραπείας.

Καθώς η αισιοδοξία των επιστημόνων παραμένει έκδηλη, δοκιμάζονται υψηλότερες δόσεις σε δύο ακόμη ασθενείς, με τα αποτελέσματα να στοχεύουν σε ένα ευρύ φάσμα ασθενειών. Ο Dr. Matthew Porteus, ειδικός της γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ της Καλιφόρνια, δήλωσε ότι οι ερευνητές πρέπει να παρακολουθήσουν μακροπρόθεσμα, τόσο το ανοσοποιητικό σύστημα των ασθενών, όσο και την διάρκεια των αποτελεσμάτων.

 

Πηγή: BioNews

Κωνσταντίνος Παπαδάκης – Stagiaire EEB

ΒΙΟΗΘΙΚΑ

Ηλεκτρονικό Περιοδικό της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής

Το έκτο τεύχος του Περιοδικού

ΒΙΟΗΘΙΚΑ 2017 • Τόμος 3 • Τεύχος 2

ΝΕΑ ΕΚΔΟΣΗ ΓΙΑ ΜΑΘΗΤΕΣ



Τι ξέρω για τη Bιοηθική
...για να ενημερωθείς, να προβληματιστείς και να αποφασίσεις...


 Έκδοση



ΤΡΕΧΟΝΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΠΙΤΡΟΠΗΣ

Ιατρικός τουρισμός



ΝΕΑ ΓΝΩΜΗ

Μεγάλα δεδομένα (Big Data)

Γνώμη
Έκθεση

ΒΙΟΗΘΙΚΗ ΠΑΕΙ ΣΧΟΛΕΙΟ"



H Επιτροπή πραγματοποιεί ενημερώσεις για θέματα βιοηθικής σε μαθητές Γυμνασίων και Λυκείων. Θα ανταποκριθούμε με  χαρά σε κάθε εκδήλωση ενδιαφέροντος

Πληροφορίες

ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΑ ΣΕΜΙΝΑΡΙΑ



H Επιτροπή οργανώνει εκπαιδευτικό πρόγραμμα σεμιναρίων, που καλύπτει ένα μεγάλο εύρος κρίσιμων θεμάτων βιοηθικής

Πληροφορίες

ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΑΣΚΗΣΗ



Η Επιτροπή δίνει τη δυνατότητα πρακτικής άσκησης για θέματα του αντικειμένου της σε φοιτητές με ειδικό ενδιαφέρον για τη βιοηθική

Πληροφορίες

Free business joomla templates