[20-09-2018] ΗΠΑ: Η επεξεργασία γονιδιώματος ανακουφίζει τη μυϊκή δυστροφία σε σκύλους

Το τελευταίο διάστημα, αποτελεί συχνό φαινόμενο σκυλιά με μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), να υποβάλλονται σε θεραπεία με επεξεργασία γονιδιώματος.

Η DMD είναι μια θανατηφόρος γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται με μυϊκή αδυναμία, η οποία οδηγεί σε αναπνευστικά και καρδιακά προβλήματα.

Ερευνητές του Southwestern Medical Center του Πανεπιστημίου του Τέξας και του Royal Veterinary College στο Λονδίνο παρείχαν συσκευές CRISPR / Cas9 στα μυϊκά κύτταρα τεσσάρων σκύλων χρησιμοποιώντας έναν τροποποιημένο ιό. Το DNA των μυϊκών κυττάρων επεξεργάστηκε για να επιδιορθώσει μια μετάλλαξη στο γονίδιο DMD, το οποίο κωδικοποιεί τη δυστροφίνη, μια πρωτεΐνη ζωτικής σημασίας για τη μυϊκή λειτουργία. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη που στοχεύει αυτή τη μελέτη επηρεάζει περίπου το 13% των ασθενών με DMD. Ειδικότερα, ο καθηγητής Eric Olson, o οποίος και ηγήθηκε της ερευνητικής ομάδας στο Πανεπιστήμιο του Τέξας, σημειώνει ότι επρόκειτο περί μίας εξαιρετικά ελπιδοφόρας διαδικασίας, με βάση τα προκαταρκτικά συμπεράσματα, χρήζει όμως βελτίωσης στο κομμάτι της ασφάλειας.

Η προαναφερθείσα μελέτη, είναι η πρώτη του είδους αυτού στα μεγαλύτερα θηλαστικά, με τους ερευνητές να χρησιμοποιούν ένα μικρό αριθμό ζώων (τέσσερα σκυλιά που δεν μπορούσαν να παράξουν δυστροφίνη). Πιο συγκεκριμένα, δύο εκ των σκυλιών, έλαβαν μια ένεση απευθείας σε ένα μυ των πίσω ποδιών τους. Τα επίπεδα της πρωτεΐνης δυστροφίνης στους σκελετικούς μύες μετρήθηκαν έξι εβδομάδες αργότερα και το αποτέλεσμα της μέτρησης ήταν ότι τα επίπεδα δυστροφίνης αυξήθηκαν σε ποσοστό 60% συγκριτικά με τα φυσιολογικά επίπεδα.

Στη συνέχεια της μελέτης, άλλοι δύο σκύλοι υποβλήθηκαν σε θεραπεία μέσω ενδοφλέβιας ένεσης, με την μέτρηση να γίνεται έπειτα από οκτώ εβδομάδες. Στους σκύλους αυτούς, τα επίπεδα δυστροφίνης εμφανίστηκαν αρκετά μεταβλητά (από 3% έως και 90% συγκριτικά με το φυσιολογικό, στους σκελετικούς μύες). Επίσης, η ενδοφλέβια ένεση ενίσχυσε τα επίπεδα δυστροφίνης στο 58% στο διάφραγμα και στο 92% στους μυς της καρδιάς.

Ο καθηγητής Richard Piercy, ερευνητής συγκριτικής νευρομυϊκής νόσου στο Royal Veterinary College, δηλώνει ότι υπάρχει η φιλοδοξία της επαλήθευσης τόσο της αποτελεσματικότητας όσο και της ασφάλειας της μεθόδου, η οποία θα οδηγήσει τη μέθοδο σε δοκιμές σε ανθρώπους. Η μελέτη αυτή, παρόλο που επικεντρώνεται σε μια συγκεκριμένη μετάλλαξη, δείχνει ότι υπάρχουν ελπίδες να χρησιμοποιηθεί η τεχνική αυτή σε διάφορες μορφές DMD. HΔρ. KateAdcock, διευθύντρια έρευνας και καινοτομίας στη MuscularDystrophyUK, αναφέρει επί του θέματος ότι, η μελέτη αυτή αποτελεί ένα βήμα προς την απόδειξη του ότι η τεχνολογία CRISPR-Cas9, θα μπορούσε να λειτουργήσει και για την DMD.

Πηγή: BioNews

Κωνσταντίνος Παπαδάκης - Stagiaire EEB

ΒΙΟΗΘΙΚΑ

Ηλεκτρονικό Περιοδικό της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής

Το έκτο τεύχος του Περιοδικού

ΒΙΟΗΘΙΚΑ 2017 • Τόμος 3 • Τεύχος 2

ΝΕΑ ΕΚΔΟΣΗ ΓΙΑ ΜΑΘΗΤΕΣ



Τι ξέρω για τη Bιοηθική
...για να ενημερωθείς, να προβληματιστείς και να αποφασίσεις...


 Έκδοση



ΤΡΕΧΟΝΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΠΙΤΡΟΠΗΣ

Ιατρικός τουρισμός



ΝΕΑ ΓΝΩΜΗ

Μεγάλα δεδομένα (Big Data)

Γνώμη
Έκθεση

ΒΙΟΗΘΙΚΗ ΠΑΕΙ ΣΧΟΛΕΙΟ"



H Επιτροπή πραγματοποιεί ενημερώσεις για θέματα βιοηθικής σε μαθητές Γυμνασίων και Λυκείων. Θα ανταποκριθούμε με  χαρά σε κάθε εκδήλωση ενδιαφέροντος

Πληροφορίες

ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΑ ΣΕΜΙΝΑΡΙΑ



H Επιτροπή οργανώνει εκπαιδευτικό πρόγραμμα σεμιναρίων, που καλύπτει ένα μεγάλο εύρος κρίσιμων θεμάτων βιοηθικής

Πληροφορίες

ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΑΣΚΗΣΗ



Η Επιτροπή δίνει τη δυνατότητα πρακτικής άσκησης για θέματα του αντικειμένου της σε φοιτητές με ειδικό ενδιαφέρον για τη βιοηθική

Πληροφορίες

Free business joomla templates