[18-12-2017] ΗΠΑ: Τεχνική επεξεργασίας γονιδιώματος χρησιμοποιείται για πρώτη φορά εντός του ανθρώπινου οργανισμού

Σε ένα νέο κλινικό πείραμα στην Καλιφόρνια χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά τεχνική επεξεργασίας γονιδιώματος εντός του ανθρώπινου οργανισμού.

Μέχρι πρόσφατα περιορίζονταν στη χρήση της αποκλειστικά σε κύτταρα, όπως το αίμα ή το δέρμα τα οποία μπορούν να εξαχθούν, να επεξεργαστούν εκτός του σώματος και τότε να αντικατασταθούν.

Ο πρώτος λήπτης της θεραπείας ήταν ο Brian Madeux από την Αριζόνα, ο οποίος είχε προσβληθεί από τη μεταβολική διαταραχή που ονομάζεται σύδρομο “Hunter”. Είχε υποστεί 26 χειρουργία σε όλη τη ζωή του εξ αιτίας της ασθένειας του και αναφέρει ότι πήρε μέρος στο πείραμα επειδή «πονούσε κάθε δευτερόλεπτο της ημέρας». Συγκεκριμένα, ο Madeux δέχθηκε μία ένεση που περιείχε ένα είδος τεχνικής επεξεργασίας γονιδιώματος καλούμενη «zinc finger nucleases» καθώς και δισεκατομμύρια αντίγραφα DNA του γονιδίου το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη που λείπει.

Η θεραπεία στοχεύει τα κύτταρα του ήπατος. Η Δρ Sandy Macrae, πρόεδρος του Sangamo Therapeutics, το οποίο πραγματοποιεί το πείραμα, περιγράφει με απλά λόγια τη διαδικασία: «Κόβουμε το DNA, το ανοίγουμε, εισάγουμε ένα γονίδιο και το ράβουμε ξανά. Αυτό γίνεται μέρος του DNA σου και βρίσκεται εκεί για το υπόλοιπο της ζωής σου».

Άνθρωποι με το σύνδρομο «Hunter» στερούνται ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που φτιάχνει την πρωτεΐνη “λευκωματίνη”. Χωρίς αυτό το ένζυμο, το σώμα δεν μπορεί να σπάσει σάκχαρα ονομαζόμενα «βλεννοπολυσακχαρήτες» και έτσι αυτά τα μόρια συσσωρεύονται στο σώμα προκαλώντας ζημίες στον εγκέφαλο και σε πολλά άλλα όργανα.

Φυσικά, η θεραπεία δε θα αντιστρέψει την ήδη προκαλούμενη ζημιά αλλά θα μπορούσε επιτυχώς να αντικαταστήσει τις εβδομαδιαίες ενδοφλέβιες εγχύσεις ενζύμου οι οποίες μπορούν να ελαχιστοποιήσουν μεν τα συμπτώματα αλλά δεν εμποδίζουν την εγκεφαλική βλάβη.

Η θεραπεία δοκιμάστηκε σε ενήλικες, αλλά εάν αποδειχθεί ασφαλής και αποτελεσματική θα είναι διαθέσιμη και σε ανήλικους ασθενείς στο μέλλον. Με την παροχή της θεραπείας στον ασθενή πρόωρα  υπάρχει η ελπίδα ότι οι βλεννοπολυσακχαρήτες θα συσσωρευτούν και ότι επακόλουθες βλάβες των ιστών θα μπορούν να ελαχιστοποιηθούν ή να αποφευχθούν εντελώς.

Ο Robin Lovell-Badge, καθηγητής στο Ινστιτούτο Francis Crick στο Λονδίνο, ο οποίος δε συμμετέχει στο πείραμα, λέει: «Υπάρχουν πολλές δυνατότητες θεραπείας ηπατικών ασθενειών με αυτόν τον τρόπο». Αλλά ανησυχεί ότι η προσέγγιση αυτή ίσως δε θα μπορέσει να εφαρμοστεί σε άλλες περιπτώσεις, αναφέροντας ότι: «Πηγαίνοντας σε πιο πολύπλοκα πράγματα όπως η μυική δυστροφία και η κυστική ίνωση θα απαιτείται πολύ περισσότερη δουλειά».

Πηγή: BioNews

Γεωργία Θεοδωρακάκου - Stagiaire ΕΕΒ

ΒΙΟΗΘΙΚΑ

Ηλεκτρονικό Περιοδικό της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής

Το πέμπτο τεύχος του Περιοδικού

ΒΙΟΗΘΙΚΑ 2017 • Τόμος 3 • Τεύχος 1

ΝΕΑ ΕΚΔΟΣΗ ΓΙΑ ΜΑΘΗΤΕΣ



Τι ξέρω για τη Bιοηθική
...για να ενημερωθείς, να προβληματιστείς και να αποφασίσεις...


 Έκδοση



ΤΡΕΧΟΝΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΠΙΤΡΟΠΗΣ

Ιατρικός τουρισμός



ΝΕΑ ΓΝΩΜΗ

Μεγάλα δεδομένα (Big Data)

Γνώμη
Έκθεση

ΒΙΟΗΘΙΚΗ ΠΑΕΙ ΣΧΟΛΕΙΟ"



H Επιτροπή πραγματοποιεί ενημερώσεις για θέματα βιοηθικής σε μαθητές Γυμνασίων και Λυκείων. Θα ανταποκριθούμε με  χαρά σε κάθε εκδήλωση ενδιαφέροντος

Πληροφορίες

ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΑ ΣΕΜΙΝΑΡΙΑ



H Επιτροπή οργανώνει εκπαιδευτικό πρόγραμμα σεμιναρίων, που καλύπτει ένα μεγάλο εύρος κρίσιμων θεμάτων βιοηθικής

Πληροφορίες

ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΑΣΚΗΣΗ



Η Επιτροπή δίνει τη δυνατότητα πρακτικής άσκησης για θέματα του αντικειμένου της σε φοιτητές με ειδικό ενδιαφέρον για τη βιοηθική

Πληροφορίες

Free business joomla templates