[14-09-2017] Ην. Βασίλειο: Ποιά είναι η συνέχεια της γονιδιωματικής;

«Ποιά είναι η συνέχεια της γονιδιωματικής; Παροχή απαντήσεων, αλλαγή ζωής, μετασχηματισμός του NHS» ήταν ο τίτλος μιας εκδήλωση, στην οποία η Πρόεδρος του ιατρικού συλλόγου της Αγγλίας, η καθηγήτρια Dame Sally Davies, παρουσίασε την έκθεσή της «Generation Genome».

Η έκθεση περιγράφει πως η γονιδιωματική ιατρική υπάρχει για να βελτιώσει την υγεία και να αποτρέψει την ασθένεια, και πως μια μέρα θα είναι μέρος της συνήθους φροντίδας. Η μελέτη αυτή ήδη είχε ήδη κεντρίσει την προσοχή των μέσων ενημέρωσης.

Η γονιδιωματική ιατρική σκοπεύει στο να βελτιώσει την υγεία των ανθρώπων με την αλληλούχιση, την ανάλυση και την εφαρμογή των πληροφοριών που λαμβάνονται από ολόκληρο το γονιδίωμα ενός ατόμου, το σύνολο του γενετικού κώδικα που ελέγχει και ρυθμίζει την λειτουργία του σώματος.Οι τεράστιες δυσκολίες στην κατανόηση του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι εμφανείς από το 2003, όταν ολοκληρώθηκε το έργο της αλληλούχισης του ανθρώπινου γονιδιώματος και ακολούθησε το πρώτο πλήρες ανθρώπινο γονιδίωμα. Παρ 'όλα αυτά, η κατανόηση του γονιδιώματος βελτιώθηκε σημαντικά τα τελευταία 15 χρόνια και είμαστε πλέον σε θέση να το χρησιμοποιήσουμε σε κλινικό περιβάλλον.

Πράγματι, η Davies εξήγησε ότι το project 100.000 γονιδιώματα, το οποία στοχεύει στην αλληλούχιση 100.000 γονιδιωμάτων από ασθενείς με καρκίνο, σπάνιες ασθένειες και μεταδοτικές ασθένειες (και από τις οικογένειες τους), έχει ήδη αποδείξει την αρχή ότι η γονιδιωματική ιατρική μπορεί να εφαρμοστεί στο NHS. Ορισμένα οφέλη είναι ήδη εμφανή και θα πρέπει να υιοθετηθούν ευρύτερα με έναν απόλυτα δίκαιο τρόπο.

Η πρόοδος της γονιδιωματικής έρευνας είναι ένα επίτευγμα για το οποίο είμαστε περήφανοι, αλλά η Davies υπενθύμισε στο κοινό ότι η πραγματική αξία αυτής της προόδου θα προέλθει από τα οφέλη που αναμένεται να προσφέρει στους ασθενείς. Ένας από τους συνομιλητές της στην εκδήλωση υποστήριξε ότι τα οφέλη που προβλέπονται είναι σχεδόν απεριόριστα, και αναμένεται να επηρεάσουν όλους τους τομείς της ιατρικής, από την πρόβλεψη και την πρόληψη, έως τη διάγνωση τη θεραπεία.

Η έκθεση της Davies είναι εκτεταμένη. Έχει υποστεί πάνω από ένα χρόνο επεξεργασίας και τα κεφάλαια της, τα οποία έχουν συνταχθεί από κορυφαίους επιστήμονες σε διάφορους τομείς σχετικούς με τη γονιδιωματική, περιλαμβάνουν,μεταξύ άλλων θεμάτων,λεπτομέρειες σχετικά με την ανάπτυξη φαρμάκων, τη διάγνωση του καρκίνου, τις σπάνιες ασθένειες, την εξατομικευμένη πρόληψη, τη γονιδιωματική των παθογόνων παραγόντων, τον προσυμπτωματικό και τον προγεννετικό έλεγχο.

Είναι σημαντικό, ωστόσο, να επισημανθούν ορισμένες υλικοτεχνικές, ηθικές και οικονομικές προκλήσεις για την ευρύτερη υιοθέτηση της γονιδιωματικής ιατρικής. Για παράδειγμα, η τεράστια ποσότητα δεδομένων που θα αποκτηθούν από την αλληλούχιση γονιδιωμάτων εγείρει ερωτήματα σχετικά με τη συγκατάθεση, την ιδιωτικότητα, την ασφάλεια και την εμπορική τους χρήση.

Η Davies διαβεβαίωσε ότι τα δεδομένα αυτά υπόκεινται σε αυστηρές διασφαλίσεις και ότι οι ποινικές κυρώσεις θα εφαρμόζονται σε εκείνους που τακαταχρώνται. Επίσης, επανέλαβε ότι μόνο με την ανταλλαγή τέτοιων δεδομένων μπορούμε να περιμένουμε να μάθουμε ακόμη περισσότερα για τα γονιδιώματα και να βελτιώσουμε τη φροντίδα των ασθενών.

Επίσης, υπήρξε συζήτηση για το πώς η επανάσταση στη γονιδιωματική θα απαιτήσει αλλαγές στην οργάνωση της υγειονομικής περίθαλψης. Η Davies εξήγησε ότι θα χρειαστούν περισσότερα κέντρα γονιδιωματικής ιατρικής. Η πολυπλοκότητα των γονιδιωματικών δεδομένων σημαίνει, επίσης, ότι η καλύτερη φροντίδα θα επιτευχθεί μόνο μέσω των διεπιστημονικών ομάδων. Δηλαδή οι γιατροί θα συνεργαστούν με στατιστικολόγους, επιστήμονες της βιοπληροφορικής και επιστήμονες δεδομένων.

Τέλος, ένα βασικό μέλημα που προέκυψε από τους γενετικούς συμβούλους ήταν ο τρόπος με τον οποίο οι επαγγελματίες υγείας θα μπορούσαν να επικοινωνήσουν πολύπλοκα ευρήματα στους ασθενείς, ειδικά σε περιπτώσεις όπου μια παραλλαγή μπορεί να είναι χρήσιμη για την πρόγνωση μιας νόσου ή όπου η επίδραση μιας παραλλαγής μπορεί να μην είναι πλήρως κατανοητή.

 

Πηγή: BioNews

Καρολίνα-Ραφαέλα Δελατόλα - Stagiaire EEB

ΒΙΟΗΘΙΚΑ

Ηλεκτρονικό Περιοδικό της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής

Το πέμπτο τεύχος του Περιοδικού

ΒΙΟΗΘΙΚΑ 2017 • Τόμος 3 • Τεύχος 1

ΝΕΑ ΕΚΔΟΣΗ ΓΙΑ ΜΑΘΗΤΕΣ



Τι ξέρω για τη Bιοηθική
...για να ενημερωθείς, να προβληματιστείς και να αποφασίσεις...


 Έκδοση



ΤΡΕΧΟΝΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΠΙΤΡΟΠΗΣ

Μεγάλα δεδομένα
(Big Data)

Ιατρικός τουρισμός



ΝΕΑ ΣΥΣΤΑΣΗ

Τράπεζες Ομφαλοπλακουντιακού Αίματος

Σύσταση

ΒΙΟΗΘΙΚΗ ΠΑΕΙ ΣΧΟΛΕΙΟ"



H Επιτροπή πραγματοποιεί ενημερώσεις για θέματα βιοηθικής σε μαθητές Γυμνασίων και Λυκείων. Θα ανταποκριθούμε με  χαρά σε κάθε εκδήλωση ενδιαφέροντος

Πληροφορίες

ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΑ ΣΕΜΙΝΑΡΙΑ



H Επιτροπή οργανώνει εκπαιδευτικό πρόγραμμα σεμιναρίων, που καλύπτει ένα μεγάλο εύρος κρίσιμων θεμάτων βιοηθικής

Πληροφορίες

ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΑΣΚΗΣΗ



Η Επιτροπή δίνει τη δυνατότητα πρακτικής άσκησης για θέματα του αντικειμένου της σε φοιτητές με ειδικό ενδιαφέρον για τη βιοηθική

Πληροφορίες

Free business joomla templates